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뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)

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작성일 23-10-14 01:12

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뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)
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뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)에 대한 내용 입니다.

설명
뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)에 대한 내용 입니다.
이는 매우 드문 질환으로 처음으로 이 질환을 발견한 의사의 이름을 따서 다음과 같이…(투비컨티뉴드 )

1) Hurler syndrome

뮤코다당증

다.뮤코다당증 , 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)의약보건레포트 ,

1. 종류

MPS는 과거에 mucopolysaccharide라고 명했던 glycosaminoglycans(GAGs)의 분해에 필요한 라이소좀 효소(lysosomal enzymes)의 부족에 의해 야기되는 유전병으로 GAGs가 세포의 라이소좀내에 축적되고 소변으로 과도히 배설되면서 점차적으로 육체적, 정신적인 퇴행을 보이다가 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질병군이다. MPS의 임상형은 어떤 효소가 결핍되느냐에 따라 현재 1형에서 9형까지 분류되며(이 중 5형과 8형은 더 이상 사용되지 않고 있따), 결핍되는 효소의 종류나 정도에 따라 GAGs에 포함되는 dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate의 대사에 장애가 생겨 체내의 각 장기에 축적됨으로써 다양한 증상이 발현된다 MPS는 만성적이고 점차 악화되는 경과를 밟으면서 여러 장기를 동시에 침범하는데 간비종대와 다발성골형성부전증(dysostosis multiplex), 특징적인 얼굴모양을 보이면서 시력, 청력, 호흡기와 심혈관계, 관절운동에 영향을 미치고 심한 형에선 지능저하가 나타나는 것이 공통된 소견이다.

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