[의학,약학][의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]
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작성일 22-11-20 10:28
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생후 약 1년부터 6세까지 급속하게 과체중이 나타나며 이를 치료하지 않으면 심각한 비만으로 발달할 수있다
저신장의 발생은 사춘기 전후 어느때나 가능하다.
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[의학,약학][의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]
설명
[의학,약학][의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]
프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
1. PWS란
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다
이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다. 이상하게 오래 행동하고, 도벽과 거짓말을 자주 한다(5가지 증상이상).
위와 같은 증상을 보이는 Cause 은 아직 완전히 밝혀지지는 않았으나 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관련하며 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나인 시상하부(hypothalamus)의 기능이상에 의한 것이라고 알려져 있다
PWS의 발병빈도는 대략 12,000∼15,000명당 1명인 것으로 알려져 있고 남아와 여아 모두에서 나타나며, 인종에도 상관없이 나타나는 것으로 알려져 있다
2. Cause 과 유전양상
PWS는 15번 염색체의 이상에 의해 발병한다고 알려져 있다
환자의 약 75%는 15번 염색체의 장완의 11-13 부위에 결실이 있고, 25%는 모계에서만 15번 염색체를 물려받아 uniparental disomy(UPD)를 보이는 경우이며, 나머지 약 3-5%는 유전자 각인(genetic imprinting)의 오류로 인하여 역시 부계로부터 물려받은 염색체가 기능하지 못하는 경우라고 알려져…(省略)
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레포트/의약보건
다. 또한 지능의 경우 IQ 20∼90까지 다양하게 나타나며 환자의 약 40%는 정상에 가까운 지능을 보이지만 대부분의 경우 학습장애가 나타난다.
떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 충동적 행동과 같은 특징적인 행동 문제 즉, 논쟁을 좋아하고, 반대하기를 좋아하며, 완고하고, 조작적이며, 소유적인 행동양상을 보인다.
